Pouvez-vous vous présenter, ainsi que l’association ?

Je m’appelle Brigitte Pineau et je suis présidente de l’association France Fer Hémochromatose (FFH). Notre mission est d’apporter un soutien aux personnes atteintes d’hémochromatose et à leurs proches, tout en sensibilisant le grand public et les professionnels de santé à cette maladie.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer dans l’organisme. Elle touche principalement les populations caucasiennes. Aujourd’hui, on estime qu’environ une personne sur 250 est concernée. Pourtant, cette pathologie reste peu connue, ce qui rend son diagnostic souvent tardif.

Pouvez-vous raconter votre diagnostic ? 

J’ai été diagnostiquée à l’âge de 37 ans, à la suite d’une fracture du pied qui m’a contrainte à un repos forcé. C’est à ce moment-là que j’ai réalisé que j’étais anormalement fatiguée. Mon médecin, pensant d’abord à une carence en fer, a prescrit un dosage de la ferritine. Les résultats ont révélé un taux quatre fois supérieur à la normale et un coefficient de saturation de la transferrine à 98 %. La recherche génétique a confirmé une homozygotie de la mutation C282Y.  Avant d’être diagnostiquée, je n’avais jamais entendu parler de cette maladie.

L’hémochromatose évolue de manière silencieuse pendant de nombreuses années. L’âge moyen du diagnostic est d’environ 40 ans chez les hommes et 50 ans chez les femmes. C’est pourquoi notre mission principale est de favoriser un dépistage précoce : plus la maladie est détectée tôt, plus il est possible de préserver la qualité de vie des patients grâce à une prise en charge rapide.

Quel est le traitement de l’hémochromatose ?

L’hémochromatose a la particularité de bénéficier d’un traitement simple et efficace : la saignée thérapeutique, qui consiste à soustraire toutes les semaines dans la phase d’induction entre 400 et 500 mL de sang afin de diminuer l’excès de fer dans l’organisme. Ensuite les saignées s’espacent mais le traitement est à vie.

Depuis 2009, le don-saignée, mis en place en lien avec l’Établissement français du sang (EFS), permet aux patients qui répondent aux critères d’éligibilité de participer sous certaines conditions à la collecte nationale. Depuis septembre 2025, ils sont accueillis dans tous les lieux de collecte. Les produits sanguins issus de ces dons présentent les mêmes qualités et le même niveau de sécurité que ceux provenant d’un don classique. À chaque don-saignée, les patients contribuent ainsi à sauver jusqu’à trois vies tout en se soignant eux-mêmes. C’est une démarche particulièrement valorisante. 

Quels sont les principaux défis pour mieux faire connaître l’hémochromatose et quel est le rôle de l’EFS à vos côtés ?

L’enjeu est que tout le monde sache que cette maladie existe car elle demeure méconnue.  Cela s’explique notamment par des symptômes relativement communs : fatigue chronique, douleurs articulaires, teint grisâtre ou bronzé, entre autres. Nous travaillons à sensibiliser les professionnels de santé afin qu’ils puissent identifier plus rapidement la maladie chez leurs patients. Nous menons également des campagnes d’information destinées au grand public. L’EFS est un partenaire précieux dans cette mission de sensibilisation. Grâce à sa notoriété auprès du grand public, à ses liens étroits avec les professionnels de santé et au dispositif du don-saignée, qui nous rassemble autour d’un objectif commun, il contribue activement à mieux faire connaître cette maladie.